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domingo, 17 de mayo de 2020

¿CUALES SON LOS SINTOMAS DEL SINDROME DE MOEBIUS?

¿CUALES SON LOS SINTOMAS?

Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.

LOS SINTOMAS PUEDEN INCLUIR:

  • Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
  • Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.)
  • Mantenerles la cabeza erguida para poder trager
  • Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos)
  • Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
  • Ausencia del movimiento lateral del ojo
  • Ausencia del párpado
  • Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía)
  • Babear
  • Paladar alto
  • Lengua corta o deformada
  • Movimiento limitado del la lengua
  • Paladar de la hendidura submucuosa
  • Problemas de los dientes
  • Problemas de la audiencia (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios)
  • Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios)
  • Anomalías de menor importancia de la media línea

Aunque se arrastran y recorren mas adelante, la mayoría de los niños del síndrome de Moebius con el tiempo alcanzan a los otros. Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al entrar en la edad, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.

viernes, 15 de mayo de 2020

ENFERMEDADES RARAS DE NIÑOS

                                                               SÍNDROME DE LEIGH

La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.

El síndrome de Leigh3 se origina por un trastorno nuclear o mitocondrial genéticamente determinado de aparición esporádica o con herencia variable (autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, o herencia materna), que produce un déficit del complejo piruvato-deshidrogenasa y/o déficit de los complejos I-IV de la cadena respiratoria mitocondrial (tabla 1). Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo, oftalmoplejía externa, pérdida de visión así como anormalidades respiratorias4,5. Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable.