CAUSAS DE SINDROME DE MOEBIUS

Genes y ambiente

Los factores generalmente genéticos y ambientales se piensan para contribuir a un defecto de desarrollo del hindbrain que causa el síndrome de Moebius. Hay varias teorías sobre las causas posibles del síndrome.

Las perturbaciones vasculares durante el revelado fetal se piensan para aumentar el riesgo para el síndrome de Moebius. Una baja temporal del abastecimiento de sangre al cerebro en el primer trimestre podía disminuir el oxígeno al cerebro, afectando al incremento de los nervios craneales.

La enfermedad y el trauma al molde-madre son también probablemente contribuidores potenciales al síndrome de Moebius. Tales acciones podían accionar una desorganización del abastecimiento de sangre a las áreas vitales. Los métodos de prueba tales como muestreo de vellosidad coriónica, o las enfermedades tienen gusto de hipertermia, podrían también crear las condiciones que predisponían al revelado del síndrome.

Las toxinas, las medicaciones, o la tenencia ilícita de drogas recreativa del molde-madre durante embarazo se consideran ser causas posibles del síndrome de Moebius.

Estas influencias ambientales pueden en muchos casos combinar con factores genéticos para llevar a la manifestación de la enfermedad en el niño.

Mutaciones

Si son accionadas por el flujo de sangre reducido, las toxinas, u otra causa, él está creídas que un insulto inicial lleva a una serie de acciones perjudiciales en el médula oblonga. No está sin obstrucción qué papel las mutaciones genéticas pueden desempeñar en esta cascada del daño de desarrollo. Los genes que se han asociado al síndrome de Moebius, a PLXND1 y a REV3L, se encuentran en caminos sin relación. PLXND1 está implicado en la migración de los nervios durante el revelado del hindbrain. REV3L, por otra parte, es parte del camino de la síntesis del translesion de la DNA, que es un componente importante en la maquinaria para replegar la DNA dañada.

Configuraciones de la debilitación

La falla de niños de sonreír y de su incapacidad de chupar es causada por la parálisis del nervio craneal VII. Hay tres configuraciones de los cambios oculares de la movilidad en el síndrome de Moebius:

1. Modele la Uno-Incapacidad para mover aros echan a un lado para echar a un lado pero sin estrabismo, encontró en el 41% de casos.
2. Modele el estrabismo B-Convergente y el cruce de los aros, encontró en el 50% de casos.
3. Modele el estrabismo C-Divergente, espasmos de los músculos del cuello (tortícolis), y la desalineación vertical del aro, encontró en el 9% de pacientes. Incluye la implicación de nervios craneales III e IV.

Si otros nervios craneales también maldeveloped, los diversos síndromes característicos pueden convertirse. Por ejemplo, la implicación del nervio craneal XII puede llevar a la parálisis y a la hipoplasia linguales. Si la enfermedad afecta al nervio craneal V puede llevar a los síntomas en y alrededor de la boca. Y el daño al nervio craneal IX lleva a la inmovilidad del paladar y de las faringes. Si el brazo coclear del nervio craneal VII es afectado, puede causar retraso de lenguaje.