MATERIAL Y METODO

Material y método Realizamos un estudio descriptivo, observacional, ambispectivo de todos los pacientes, tanto pediátricos como adultos, atendidos en el Hospital General “Dr. Manuel Gea González” de la Ciudad de México (México) con diagnóstico de síndrome de Moebius desde el año 2013 hasta 2017, en sus 3 presentaciones, confirmados clínicamente y ratificados por electromiografía, con la intención de lograr describir la gran variabilidad de presentación clínica del síndrome así como identificar alteraciones de imagen, cariotipo o estudio molecular de los pacientes. Todos los pacientes fueron sometidos a exploración física detallada por parte del equipo multidisciplinario compuesto por cirujanos plásticos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, foniatras, neurólogos, pediatras, ortopedistas y genetistas, y en conjunto analizamos estudios de imagen así como expedientes clínicos. De la misma forma, a todos los pacientes se les realizó cariotipo y estudio molecular por parte del equipo de genética con apoyo del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMeGen). Cirugía Plástica Ibero-Latinoamericana - Vol. 43 - Nº 4 de 2017 396 www.ciplaslatin.com Estudio clínico, citogenético, molecular y de imagen de los pacientes con síndrome de Moebius del Hospital General Dr. Manuel Gea González, Ciudad de México Cirugía Plástica Ibero-Latinoamericana - Vol. 43 - Nº 4 de 2017 397 www.ciplaslatin.com el IV NC en el 7.8% (n= 9), III en el 6.9%(n= 8), V en el 5.2% (n= 6) y el IX en el 2.6% (n= 3) (Fig. 2). Recogimos las manifestaciones clínicas más frecuentes así como los hallazgos aislados, y los clasificamos en diferentes categorias: (Fig. 3 y 4) – Craneofaciales. De las manifestaciones craneofaciales las más frecuentemente observadas fue el telecanto en 16 pacientes (13.9%), pero encontramos que 20 pacientes (17.4%) presentaban paladar hendido asociado, otros 20 micrognatia (17.4%) y 9 (7.8%) alteraciones del pabellón auricular. – Musculoesqueléticas. Un total de 53 pacientes (46.1%) presentaron pie equino varo, siendo esta la patología de extremidades más frecuente; 18 (15.7%) tenian algún grado de sindactilia; y 11 (9.6%) síndrome de Poland asociado. En este grupo de pacientes solo se reportó 1 caso de escoliosis tóraco-lumbar, 1 caso de agenesia de pie derecho y 1 caso de mano hendida atípica bilateral. – Neurológicas. En este apartado, además de mencionar los nervios craneales comprometidos, encontramos 5 casos (4.3%) de epilepsia. Un equipo psiquiátrico realizó exámen mental a estos pacientes, reportando 3 casos con retraso mental. – Oftálmológicas. De las manifestaciones oftálmicas, 72 pacientes (62.6%) presentaron estrabismo De acuerdo a las consideraciones éticas de nuestro país, todos los procedimientos estuvieron de acuerdo con lo estipulado en el Reglamento de la ley General de Salud en Materia de Investigación para la Salud, título segundo, capítulo I, Artículo 17, Sección II, investigación con riesgo mayor al mínimo para toma de muestras.(12)